Геномная регистрация

Содержание

Федеральный закон от 03.12.2008 N 242-ФЗ

3 декабря 2008 г. N 242-ФЗ

РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ

О ГОСУДАРСТВЕННОЙ ГЕНОМНОЙ РЕГИСТРАЦИИ В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

Принят
Государственной Думой
19 ноября 2008 года

Одобрен
Советом Федерации
26 ноября 2008 года

Статья 1. Основные понятия

В настоящем Федеральном законе применяются следующие основные понятия:

1) государственная геномная регистрация — деятельность, осуществляемая указанными в настоящем Федеральном законе государственными органами и учреждениями по получению, учету, хранению, использованию, передаче и уничтожению биологического материала и обработке геномной информации;

2) биологический материал — содержащие геномную информацию ткани и выделения человека или тела (останков) умершего человека;

3) геномная информация — персональные данные, включающие кодированную информацию об определенных фрагментах дезоксирибонуклеиновой кислоты физического лица или неопознанного трупа, не характеризующих их физиологические особенности;

4) обработка геномной информации — действия (операции) с геномной информацией, включая получение (сбор), систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), использование, распространение (в том числе передачу) и уничтожение геномной информации;

5) федеральная база данных геномной информации — федеральная автоматизированная информационная система по обработке геномной информации, оператором которой является федеральный орган исполнительной власти, уполномоченный настоящим Федеральным законом;

6) неопознанный труп — тело (останки) умершего человека, личность которого на момент обнаружения тела (останков) не установлена.

Статья 2. Цели государственной геномной регистрации

В Российской Федерации государственная геномная регистрация проводится в целях идентификации личности человека.

Статья 3. Принципы государственной геномной регистрации

1. Государственная геномная регистрация проводится с соблюдением общепризнанных прав и свобод человека и гражданина в соответствии с принципами законности, гуманизма, конфиденциальности, сочетания добровольности и обязательности.

2. Проведение государственной геномной регистрации не должно представлять опасность для жизни и здоровья человека, унижать его честь и достоинство.

Статья 4. Правовая основа государственной геномной регистрации

Правовой основой государственной геномной регистрации являются Конституция Российской Федерации, общепризнанные принципы и нормы международного права, международные договоры Российской Федерации, законодательство Российской Федерации об информации, информационных технологиях и о защите информации, законодательство Российской Федерации в области персональных данных, настоящий Федеральный закон, другие федеральные законы, принимаемые в соответствии с ними нормативные правовые акты Президента Российской Федерации, нормативные правовые акты Правительства Российской Федерации и нормативные правовые акты федеральных органов исполнительной власти.

Статья 5. Лица, подлежащие государственной геномной регистрации

В Российской Федерации проводится государственная геномная регистрация граждан Российской Федерации, а также иностранных граждан и лиц без гражданства, проживающих или временно пребывающих на территории Российской Федерации.

Статья 6. Виды государственной геномной регистрации

В соответствии с настоящим Федеральным законом в Российской Федерации проводятся добровольная государственная геномная регистрация и обязательная государственная геномная регистрация.

Статья 7. Обязательная государственная геномная регистрация

1. Обязательной государственной геномной регистрации подлежат:

1) лица, осужденные и отбывающие наказание в виде лишения свободы за совершение тяжких или особо тяжких преступлений, а также всех категорий преступлений против половой неприкосновенности и половой свободы личности;

2) неустановленные лица, биологический материал которых изъят в ходе производства следственных действий.

2. Обязательной государственной геномной регистрации подлежат неопознанные трупы.

Статья 8. Проведение добровольной государственной геномной регистрации

1. Добровольная государственная геномная регистрация проводится учреждениями судебно-медицинской экспертизы, входящими в государственную систему здравоохранения, совместно с подразделениями органов внутренних дел Российской Федерации, к компетенции которых относится указанный вид деятельности.

2. Добровольная государственная геномная регистрация граждан Российской Федерации, а также иностранных граждан и лиц без гражданства, проживающих или временно пребывающих на территории Российской Федерации, проводится на основании их письменного заявления и на платной основе.

3. Плата за проведение добровольной государственной геномной регистрации взимается в порядке и размерах, которые устанавливаются Правительством Российской Федерации, и подлежит зачислению в доход федерального бюджета в полном объеме.

4. Добровольная государственная геномная регистрация несовершеннолетних лиц проводится на основании письменного заявления их родителей (усыновителей) или опекунов, попечителей. Получение биологического материала осуществляется в присутствии родителей (усыновителей) или опекунов, попечителей несовершеннолетних лиц.

5. Добровольная государственная геномная регистрация граждан Российской Федерации, признанных в установленном законодательством Российской Федерации порядке недееспособными или ограниченных судом в дееспособности, проводится на основании письменного заявления их опекунов, попечителей. Получение биологического материала осуществляется в присутствии опекунов, попечителей указанных граждан.

6. Порядок проведения добровольной государственной геномной регистрации определяется Правительством Российской Федерации.

Статья 9. Проведение обязательной государственной геномной регистрации

1. Обязательная государственная геномная регистрация:

1) лиц, указанных в пункте 1 части 1 статьи 7 настоящего Федерального закона, проводится учреждениями, исполняющими уголовные наказания в виде лишения свободы, совместно с подразделениями органов внутренних дел Российской Федерации, к компетенции которых относится указанный вид деятельности;

2) лиц, указанных в пункте 2 части 1 статьи 7 настоящего Федерального закона, проводится органами предварительного следствия, органами дознания совместно с подразделениями органов внутренних дел Российской Федерации, к компетенции которых относится указанный вид деятельности, и учреждениями судебно-медицинской экспертизы, входящими в государственную систему здравоохранения;

3) неопознанных трупов проводится органами предварительного следствия, органами дознания и органами, уполномоченными на осуществление оперативно-розыскных мероприятий по розыску без вести пропавших лиц, а также установление по неопознанным трупам личности человека, совместно с подразделениями органов внутренних дел Российской Федерации, к компетенции которых относится указанный вид деятельности, и учреждениями судебно-медицинской экспертизы, входящими в государственную систему здравоохранения.

2. Порядок проведения обязательной государственной геномной регистрации определяется Правительством Российской Федерации.

Статья 10. Основные требования к получению, учету, хранению, использованию, передаче и уничтожению биологического материала и обработке геномной информации

1. Условия получения, учета, хранения, использования, передачи и уничтожения биологического материала и обработки геномной информации при проведении государственной геномной регистрации должны исключать возможность их утраты, повреждения, искажения, несанкционированных доступа к ним и их передачи.

2. Государственные органы и учреждения, проводящие государственную геномную регистрацию, обеспечивают сохранность и использование биологического материала и геномной информации в соответствии с международными договорами Российской Федерации, настоящим Федеральным законом, другими федеральными законами и иными нормативными правовыми актами Российской Федерации.

3. За нарушение правил получения, учета, хранения, использования, передачи и уничтожения биологического материала и обработки геномной информации должностные лица государственных органов и учреждений, проводящих государственную геномную регистрацию, и лица, получившие доступ к биологическому материалу и геномной информации в связи с исполнением служебных или профессиональных обязанностей, несут ответственность, установленную законодательством Российской Федерации.

4. Правила получения, учета, хранения, использования, передачи и уничтожения биологического материала и обработки геномной информации устанавливаются в порядке, определяемом Правительством Российской Федерации.

Статья 11. Учет геномной информации

Учет геномной информации, полученной при проведении государственной геномной регистрации, ведется федеральным органом исполнительной власти, осуществляющим функции по выработке и реализации государственной политики и нормативно-правовому регулированию в области внутренних дел, при формировании и поддержании федеральной базы данных геномной информации.

Статья 12. Сроки хранения геномной информации

1. Геномная информация, полученная при проведении государственной геномной регистрации граждан Российской Федерации, а также иностранных граждан и лиц без гражданства, проживающих или временно пребывающих на территории Российской Федерации, в том числе лиц, указанных в пункте 1 части 1 статьи 7 настоящего Федерального закона, хранится до установления факта их смерти, а при отсутствии сведений об их смерти — до даты, когда им исполнилось бы 100 лет.

2. Геномная информация, полученная при проведении государственной геномной регистрации лиц, указанных в пункте 2 части 1 статьи 7 настоящего Федерального закона, хранится 70 лет с момента ее получения.

3. Геномная информация, полученная при проведении государственной геномной регистрации неопознанных трупов, хранится до установления личности человека, но не более 70 лет.

Статья 13. Получение и использование биологического материала

1. Получение биологического материала для проведения государственной геномной регистрации осуществляется:

1) от граждан Российской Федерации, а также от иностранных граждан и лиц без гражданства, проживающих или временно пребывающих на территории Российской Федерации, при проведении добровольной государственной геномной регистрации — учреждениями судебно-медицинской экспертизы, входящими в государственную систему здравоохранения;

2) от лиц, указанных в пункте 1 части 1 статьи 7 настоящего Федерального закона, — учреждениями, исполняющими уголовные наказания в виде лишения свободы;

3) от лиц, указанных в пункте 2 части 1 статьи 7 настоящего Федерального закона, — государственными органами, осуществляющими производство по уголовным делам, с привлечением специалистов в области криминалистики и (или) судебной медицины;

4) от неопознанных трупов — учреждениями судебно-медицинской экспертизы, входящими в государственную систему здравоохранения.

2. Биологический материал, полученный при проведении государственной геномной регистрации, используется только для получения геномной информации в целях, предусмотренных статьей 14 настоящего Федерального закона, и в порядке, установленном законодательством Российской Федерации.

Статья 14. Получение и использование геномной информации

1. Получение геномной информации при проведении государственной геномной регистрации осуществляется:

1) из биологического материала, полученного от граждан Российской Федерации, а также от иностранных граждан и лиц без гражданства, проживающих или временно пребывающих на территории Российской Федерации, при проведении добровольной государственной геномной регистрации, а также от неопознанных трупов, — учреждениями судебно-медицинской экспертизы, входящими в государственную систему здравоохранения;

2) из биологического материала, полученного от лиц, указанных в пункте 1 части 1 статьи 7 настоящего Федерального закона, — подразделениями органов внутренних дел Российской Федерации, к компетенции которых относится указанный вид деятельности;

3) из биологического материала, полученного от лиц, указанных в пункте 2 части 1 статьи 7 настоящего Федерального закона, — подразделениями органов внутренних дел Российской Федерации, к компетенции которых относится указанный вид деятельности, совместно с учреждениями судебно-медицинской экспертизы, входящими в государственную систему здравоохранения.

2. Геномная информация, полученная в результате проведения государственной геномной регистрации, используется в следующих целях:

1) предупреждение, раскрытие и расследование преступлений, а также выявление и установление лиц, их совершивших;

2) розыск пропавших без вести граждан Российской Федерации, а также иностранных граждан и лиц без гражданства, проживающих или временно пребывающих на территории Российской Федерации;

3) установление личности человека, чей труп не опознан иными способами;

4) установление родственных отношений разыскиваемых (устанавливаемых) лиц.

Статья 15. Право на использование геномной информации

1. Право на использование геномной информации имеют суды, органы предварительного следствия, органы дознания и органы, осуществляющие оперативно-розыскную деятельность.

2. Использование геномной информации в интересах иностранных государств осуществляется в соответствии с международными договорами Российской Федерации.

Статья 16. Уничтожение геномной информации

1. Геномная информация, полученная в результате проведения государственной геномной регистрации, уничтожается федеральным органом исполнительной власти, осуществляющим ее хранение, по истечении сроков хранения, предусмотренных статьей 12 настоящего Федерального закона.

2. Геномная информация, полученная в результате проведения добровольной государственной геномной регистрации, может быть уничтожена на основании письменного заявления:

1) лиц, прошедших добровольную государственную геномную регистрацию;

2) родителей (усыновителей) или опекунов, попечителей прошедших добровольную государственную геномную регистрацию несовершеннолетних лиц;

3) опекунов, попечителей прошедших добровольную государственную геномную регистрацию граждан Российской Федерации, признанных в установленном законодательством Российской Федерации порядке недееспособными или ограниченных судом в дееспособности.

Глава 4. Надзор и контроль за исполнением настоящего Федерального закона

Надзор за исполнением настоящего Федерального закона осуществляется Генеральным прокурором Российской Федерации и подчиненными ему прокурорами.

Статья 18. Контроль за государственными органами и учреждениями, проводящими государственную геномную регистрацию

1. Федеральные органы государственной власти и органы государственной власти субъектов Российской Федерации в пределах своей компетенции осуществляют в установленном порядке контроль за деятельностью государственных органов и учреждений, проводящих государственную геномную регистрацию.

2. Ведомственный контроль за деятельностью государственных органов и учреждений, проводящих государственную геномную регистрацию, осуществляется вышестоящими органами и их должностными лицами. Порядок осуществления ведомственного контроля определяется соответствующими нормативными правовыми актами.

Статья 19. Судебный контроль

Действия (решения) должностных лиц государственных органов и учреждений, проводящих государственную геномную регистрацию, нарушающие права и свободы человека и гражданина, могут быть оспорены в суде в порядке, установленном законодательством Российской Федерации.

Статья 20. Финансирование мероприятий по проведению государственной геномной регистрации

Финансирование мероприятий по проведению государственной геномной регистрации осуществляется за счет средств федерального бюджета.

Статья 21. Вступление в силу настоящего Федерального закона

Настоящий Федеральный закон вступает в силу с 1 января 2009 года.

Президент Российской Федерации
Д.МЕДВЕДЕВ

Москва, Кремль

Генетическая информация: особенности и опасность

Доступ к генам, контроль генетического аппарата в перспективе могут привести к новым, беспрецедентным способам контроля общества над своими собственными биологическими основаниями. Это уже сейчас вызывает серьезные опасения. И это выглядит как парадокс: несмотря на официально высказываемый заинтересованными кругами оптимизм в отношении генетики, само общество, скорее, воспринимает прогресс геномной медицины с нарастающей тревогой.

Озабоченность общественности во многом связана с особенностями самой генетической информации. И из-за этих ее свойств генетическая информация небезопасна, как, возможно, никакая другая.

Из международных документов в области генетики

В ст. 4 Декларации о генетических данных человека говорится, что особый статус генетических данных человека связан с их конфиденциальным характером, так как они:

  • • позволяют прогнозировать генетическую предрасположенность индивида, и последствия прогнозирования могут оказаться серьезнее, чем предполагается в момент получения данных;
  • • могут оказывать сильное воздействие на семью, включая потомков, и даже на целые группы населения;
  • • могут содержать информацию, о важности которой может быть неизвестно во время сбора биологических образцов;
  • • могут иметь культурное значение для отдельных лиц или групп.

Прежде всего, генетическая информация – это доступ к биологическим параметрам уникальности человеческих индивидов. Это одна из причин ее важнейшего научно-практического (а также фундаментально-философского) значения. Доступ к индивидуальной биологии может стать ключевым фактором для улучшения медицинской помощи. Но этот же доступ может привести и к различным неблагоприятным последствиям, в том числе катастрофического характера, например стать основой для нового витка террористических угроз (конструирование высокоприцельного биологического оружия).

Генетика предоставляет надындивидуальные биомедицинские сведения. Специфика генетической информации состоит еще и в том, что она относится не только к единичному организму. Например, она может сообщить нам нечто о тех или иных общностях (скажем, об этнических группах), что гоже является моментом, вызывающим опасения в плане дискриминации: различие общностей по тем или иным биологическим признакам или неким биопсихосоциальным предрасположенностям вполне может стать новым, причем научно обоснованным двигателем этнической вражды, ксенофобии и расизма.

С точки зрения взаимоотношений врача и пациента, генетическая информация становится вызовом для соблюдения норм конфиденциальности и автономии. Указывая на признаки, которые перелаются между поколениями, генетическая информация вовлекает в круг участников обсуждения также родственников пациента и тем самым подрывает признанную международными стандартами индивидуалистическую этику медицинской помощи. Например, выявленная наследственная патология относится не только лично к больному, обратившемуся за медицинской консультацией или обследованием, может возникнуть конфликт врачебной тайны и необходимости действовать в интересах других людей (к примеру, детей пациента). Эти новые этические и легальные коллизии пока еще находятся в стадии обсуждения.

Генетика зачастую воспринимается как некая фундаментальная прогностика, поскольку она выдает свои прогнозы на первичном молекулярном уровне.

Специалисты по генетике постоянно подчеркивают, что генетические прогнозы не следует трактовать излишне категорично, так как жизнь – это сложное взаимодействие генов, других регуляторных систем организма и окружающей среды. Они настаивают, что генетический детерминизм, который широкая общественность связывает с молекулярной генетикой, слишком преувеличен. Однако эти общественные страхи победить очень трудно.

Общество часто воспринимает суждения на основе генетики как некий окончательный приговор, который вписан в саму природу того или иного человека или социальной группы. Выставленный генетический диагноз или прогноз легко может стать причиной угнетения, стигматизации человека или социальной общности. Наследственная предрасположенность к наркомании, алкоголизму, ВИЧ, психическому заболеванию у человека может никогда и не реализоваться. Однако клеймо наследственного порока неустранимо.

Нередко высказываются опасения, что генетическая информация может быть использована для отказа в приеме на работу, страховании, получении образования, предоставлении ссуд и т.п. Между прочим, кое-где уже успели произойти случаи злоупотребления генетикой, которые тут же получили широкую огласку, что вполне понятно на фоне повышенных эмоций общества.

Так, одна американская компания занялась забором крови у своих работников для ДНК-тестироваиия без разъяснения им целей обследования. На самом деле она решила таким способом решить свои проблемы с сотрудниками, требовавшими компенсации за инвалидность в связи с неврологическим расстройством (с так называемым туннельным синдромом), которое наступило, как считали рабочие, вследствие выполняемой работы.

Компания намеревалась выявить у рабочих генные дефекты и тем самым доказать, что заболевание было вызвано не профессиональной деятельностью, а наследственными факторами. Когда намерение компании раскрылось, правомерность обследования была сразу оспорена федеральной комиссией. И хотя по медицинским и юридическим причинам попытка компании вообще не имела смысла, эта история вызвала широкий резонанс и продемонстрировала озабоченность публики как одно из первых подтверждений имеющихся опасений.

В 2003 г. Сенатом США был введен специальный Закон против генетической дискриминации (Genetic Nondiscrimination Act), защищающий граждан от потенциальной дискриминации по генетическим параметрам на работе и в связи со страхованием. Сам по себе указанный Закон есть реакция на тот факт, что специфический источник дискриминации уже существует. Генетическая информация как как фактор дискриминации – совершенно новая социальная проблема, которая требует дальнейшего публичного обсуждения и адекватных законодательных инициатив.

Международные биоэтические документы в области генетики

Высокая значимость этической составляющей генетических исследований и применения генетики отражена в ряде международных биоэтических документов. Среди них следует назвать следующие:

  • • Заявление о генетическом консультировании и генной инженерии (Всемирная Медицинская Ассоциация, 1987);
  • • Конвенция Совета Европы о правах человека и биомедицине (1997);
  • • Рекомендуемое международное руководство но этическим проблемам медицинской генетики и генетических служб (ВОЗ, 1997);
  • • Всеобщая декларация о геноме человека и правах человека (ЮНЕСКО, 1997);
  • • Руководящие принципы осуществления Всеобщей декларации о геноме человека и правах человека (резолюция ЮНЕСКО, 1999);
  • • Генетическая конфиденциальность и недискриминация (резолюция Экономического и Социального Совета ООН, 2001);
  • • Международная декларация о генетических данных человека (ЮНЕСКО, 2003).

ДНК — носитель генетической информации.

Природные органические полимеры — нуклеиновые кислоты — обеспечивают хранение и передачу наследственной информации в клетках живых организмов.

В состав ДНК входят структурные единицы (мономеры) — нуклеотиды, каждый из которых включает моносахарид дезоксирибозу (С5Н10О4), остаток фосфорной кислоты Р04 и одно из четырех азотистых оснований: аде- нин (А), гуанин (Г), тимин (Т), цитозин (Ц). В РНК (рибонуклеиновой кислоте) вместо тимина содержится урацил (У), а вместо дезоксирибозы — рибоза (С5Н10О5). Название ДНК объясняется особенностями ее структуры по сравнению с рибозой: дезокси означает отсутствие одного атома кислорода. Азотистые основания четырех типов «нанизаны» на сахарофосфатную цепь подобно четырем разным типам бусинок (рис. 15.3 и 15.4).

Нуклеиновые кислоты — природные органические полимеры.

Молекулы ДНК находятся в хромосомах клеточного ядра клетки, в эквивалентных структурах митохондрий, хлоропластов, в прокариотных клетках и во многих вирусах. В 1944 г. было доказано, что свободная ДНК обладает свойством передавать генетическую информацию.

Структурная модель ДНК впервые предложена в 1953 г. американским биохимиком Дж. Уотсоном (р. 1928) и английским биофизиком и генетиком Ф. Криком (1916—2004). 24 апреля 1953 г. они опубликовали статью, раскрывающую структуру молекулы ДНК: она представляет собой двойную спираль, состоящую из двух ветвей, азотистые основания попарно связаны непрочной водородной связью (см. рис. 15.3). Вместе с английским биофизиком М. Уилкинсоном (1916—2004), впервые получившим рентгенограмму ДНК, они удостоены Нобелевской премии 1962 г.

Цепи нуклеотидов объединяются в молекулу ДНК водородными связями: аденин одной цепи соединяется с тимином другой цепи, а гуанин — с цитозином. При этом аденин всегда распознает только тимин и связывается с ним, и наоборот, а гуанин — с цитозином: образуются комплементарные пары. Поэтому принцип формирования двухцепочечной молекулы ДНК — принцип комплементарное™. Двойная спираль устойчива благодаря водородным связям, образующимся между аденином и тимином (А—Т) и гуанином и цитозином (Г—Ц). В клетке человека ДНК

распределена на 23 пары хромосом и содержит около 1 млрд пар оснований; ее длина — около 1 м. Трудно поверить, но если составить цепочку из ДНК всех клеток одного человека, то она сможет протянуться через всю Солнечную систему.

Рис. 153. Схема строения ДНК:

многоточием обозначены водородные связи

Рис. 15.4. Процесс репликации ДНК

По модели Уотсона и Крика все основания ДНК расположены внутри двойной спирали, а сахарофосфатный остов — снаружи, поэтому основания одной цепи сильно сближены с основаниями другой цепи. Определенное сочетание нуклеотидов и последовательность их расположения в молекуле ДНК образуют генетический код и тем самым формируют последовательность аминокислот в молекулах белка, определяя его первичную структуру. Синтез белков осуществляется не напрямую на основе ДНК, а благодаря РНК (рис. 15.5).

Рис. 15.5. Пример генетического кодирования на основе РНК1

Матричная (информационная) РНК (мРНК, или иРНК) — копия фрагмента ДНК, соответствующего последовательности аминокислот, образующих полный белок.

Рибосомная РНК (рРНК) распространена в клетках и «считывает» последовательности в мРНК, соответствующие аминокислотам, и синтезирует их до получения соответствующего белка.

Транспортная РНК переносит заданную кислоту в соответствующее положение, отмеченное в мРНК и определенное рРНК.

Ген (от греч. genos — род, происхождение) — единичный «квант» наследственного материала, занимает участок молекулы ДНК, определяющий структуру одной молекулы белка. В 1960-е гг. французские ученые Ф. Жакоб (1920—2013) и Ж. Моно (1910—1976) выявили предположение об основной функции генов — кодирование синтеза белков. В 1941 г. американские генетики Д. Бидл (1903—1989) и Э. Тэйтсм (Татум, 1909—1975) выдвинули формулу: «Один ген — один белок» (Нобелевская премия 1958 г.).

Процесс воспроизводства белков, а затем и клеток, на основе генетической информации состоит из трех этапов: репликации, транскрипции, трансляции.

Первый этап — репликация — удвоение молекулы ДНК, которое требуется для последующего деления клеток. ДНК обладает свойством само- копирования: па основе одной молекулы возникают две молекулы ДНК и после этого клетка может разделяться на две идентичные клетки.

ДНК разделяется («раскручивается») на две цепи, а затем из нуклеотидов, которые свободно плавают в клетке, вдоль каждой цепи формируется новая цепь по принципу комплементарности: Г—Ц, А—Т (сравни: печать нескольких копий с одного и того же фотокадра). Поскольку каждая клетка многоклеточных организмов формируется в процессе последовательных делений одной и той же половой клетки, постольку все клетки организма имеют одинаковый набор генов (рис. 15.6).

Репликация представляет собой основу наследственной передачи признаков.

Рис. 15.6. Схема синтеза белка (репликация, транскрипция, трансляция)1

Второй этап — транскрипция — происходящее в ядре клетки «переписывание» информации, которая содержится в генах, на синтезируемую одноцепочечную молекулу информационной РНК (иРНК). Фермент РНК-полимераза, передвигаясь вдоль молекулы ДНК, удерживает на себе нуклеотиды растущей цени иРНК. Эта молекула в сотни раз короче молекулы ДНК, поскольку является копией лишь части ДНК — одного гена или группы рядом стоящих генов, содержащих информацию о структурах белков, выполняющих одинаковые функции. Молекулы иРНК через поры оболочки ядра направляются в цитоплазму к рибосомам.

Транскрипция составляет основу синтеза белков в клетке.

Третий этап — трансляция — синтез белка на основе матрицы иРНК в рибосомах. Рибосома по цепочке иРНК делает шаг, равный трем нуклеотидам. Аминокислоты для синтеза белковых молекул доставляются

молекулами тРНК, имеющие относительно небольшие размеры (от 70 до 90 нуклеотидов), по форме похожие на лист клевера. Аминокислота, отделяясь от тРНК, становится в цепочку (в «строй») мономеров белка. Освободившаяся тРНК уходит в сторону и может быть использована вновь для транспортировки новой аминокислоты. В итоге последовательность нуклеотидов в триплете ДНК соответствует последовательности нуклеотидов в триплете иРНК (см. рис. 15.5 и 15.6).

В клетках современных живых организмов РНК осуществляет посредничество между ДНК и белками: ДНК -» РНК -» белок. Иными словами, в живой клетке в процессе обмена веществ на молекулах ДНК синтезируется информационная РНК, которая служит матрицей для синтеза белков. При транскрипции матрицей кодирования выступает ДНК, а при трансляции — иРНК. Процесс транскрипций происходит в ядре, а процесс трансляции — в цитоплазме.

Любой белок всегда синтезируется из одного и того же набора 20 аминокислот, каждая из которых соответствует определенному триплету из четырех азотистых оснований. Эту закономерность иногда выражают в форме вывода: все клетки имеют одну и ту же прародительницу.

Геном — совокупность генов, содержащихся в одинарном наборе хромосом организма. Иногда под геномом имеют в виду генетический материал конкретного биологического вида. Так, геном крошечного червя Elegans состоит из 97 млн «букв» генетического кода. Геном человека, который удалось расшифровать в 2001 г., — один из самых больших среди живых организмов и содержит около 100 тыс. генов, включающих 3,1 млрд пар нуклеотидов.

Генотип — совокупность всех генов живого организма.

Важнейшее свойство генетического кода — его триплетность. Автор теории «Большого взрыва» Г. А. Гамов в 1954 г. выдвинул предположение, что для кодирования одной аминокислоты требуется сочетание из трех нуклеотидов ДНК. Клетки состоят из 20 аминокислот, а наличие изменяемых частей ДНК определяется только четырьмя нуклеотидами, поэтому генетический код должен переводить четырехбуквенный текст ДНК в двадцатибуквенный текст белков. Каждому из 20 аминокислотных остатков необходимо сопоставить кодон — совокупность нуклеотидов. Если бы кодон состоял из 2, 3 или 4 нуклеотидов, то общее число кодонов выражалось бы соответственно числами 42 = 16, 43 = 64 и 44 = 256. Дуплетов может быть лишь 16, поэтому 4 аминокислоты остались бы без кодификации. Наличие 256 квартетов для 20 аминокислот экономная природа посчитала бы слишком расточительным. Остается вариант с 64 триплетами.

Эта гипотеза блестяще подтверждена экспериментально. В итоге раскрыт механизм считывания генетической информации: одна аминокислота коди-

руется тремя нуклеотидами, стоящими рядом друг с другом. Эти три нуклеотида образуют кодон. Из 64 кодонов 3 играют служебную роль, остальные используются для кодирования 20 аминокислот, при этом одну и ту же кислоту кодируют от двух до шести триплетов. Генетический код универсален для всех живых организмов на Земле: одни и те же триплеты кодируют одни и те же аминокислоты. Поэтому жизнь обладает биохимическим единством.

В конце XX в. сформировалась генная инженерия, основная задача которой — конструирование новых, не существующих в природе сочетаний генов. Она сформировала широкие возможности (и новые технологии) выведения ранее небывалых сортов культурных растений и высокопродуктивных пород животных, создания эффективных лекарственных препаратов и т.д.

Обнаружилось, что наследственный материал не стареет, а генетический анализ эффективен даже тогда, когда молекулы ДНК принадлежат далеким друг от друга поколениям. Так, при сравнении молекул ДНК, выделенных из найденных в захоронении под Екатеринбургом останков, с ДНК членов английского королевского дома, был сделан вывод: останки принадлежат членам семьи последнего русского монарха. Именно с английским королевским домом последние Романовы были связаны близкими родственными узами.

Обнаружена уникальность генома каждого человека. Генетический анализ позволяет произвести более точную идентификацию личности, чем традиционные методы отпечатков пальцев и анализ крови, а вероятность ошибки весьма мала. Итог: генетические свойства отражают как индивидуальность живых организмов, так и их наследственную связь.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *